La CEO que busca revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras –que en su gran mayoría tienen una base genética–, afectan entre el 7% y 10% de la población, es decir, a más de 530 millones de personas en el mundo. Actualmente el tiempo medio para alcanzar el diagnóstico de estos pacientes es de cinco años, mientras que en un 20% de los casos es superior a 10. Para otros muchos, nunca llega.

Este es el problema que la firma Genengine está atacando. Ana Medina García, una joven emprendedora española que ha destacado en la biomedicina y la bioinformática, la fundó junto a su hermano, Daniel Medina, en 2018. Mediante una herramienta web para los médicos llamada RDengine (por rare diseases diagnosis sport), la startup da apoyo a la decisión y la interpretación de las distintas enfermedades.

Innovando con los genes

A pesar de los avances en investigación, el diagnóstico de afecciones raras continúa siendo un desafío. Se calcula que existen más de 7.000 enfermedades diferentes de alta complejidad de diagnóstico, la mayoría genéticas y existe una falta de información a nivel práctico.

Es por esto que Genengine cimenta su tecnología en una gran base de datos que recurre a diferentes fuentes. Base de conocimiento que están constantemente actualizando con fuentes validadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras. Con esos datos y los propios algoritmos que la startup ha desarrollado, su tecnología permite que toda esa información esté al servicio del médico en el momento oportuno.

La tecnología de la aplicación ha sido validada en hospitales. De hecho su modelo ha demostrado un incremento del éxito del diagnóstico de un 32% a un 80% en la segunda consulta del paciente y de un 62% a un 90% en la tercera, contaron desde la firma. "De esta forma, podemos ahorrar más de tres años de espera y seis visitas médicas por paciente, reduciendo el número de pruebas realizadas, diagnósticos erróneos, tratamientos erróneos y comorbilidades asociadas", contó Medina en una entrevista con el medio El Español.

"La pasión por la innovación está en nuestro ADN. Nos centramos en el desarrollo de soluciones innovadoras que faciliten la traslación de la investigación a la clínica y promuevan la práctica de la medicina personalizada", afirman desde la empresa malagueña en su sitio web.

Su trayectoria

Ana Medina se graduó en ingeniería de la salud con especialización en bioinformática por la Universidad de Málaga y tiene un postgrado en genética médica y genómica por la Universidad Rey Juan Carlos. Añadió a sus estudios médicos conocimientos empresariales, con un MBI en administración y gestión de empresas, según se lee en su perfil de LinkedIn.

La startup y sus fundadores han sido reconocidos en diferentes premiaciones y eventos del sector a en España y a nivel internacional, poniendo en valor el impacto positivo y la calidad de su innovación. Entre sus premios destaca el reconocimiento en la categoría de Mujeres Fundadoras en la Copa Mundial del Emprendimiento celebrada en Riad (Arabia Saudita) en 2023, donde fue elegida una de las 10 mejores startups del mundo.